Síndrome Menkes es una metabolopatía congénita del cobre de comienzo prenatal. en la cual las células del cuerpo no pueden absorber suficiente cobre, es de carácter autosómico recesivo ligada al cromosoma X que resulta de una mala absorción del cobre, El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe una déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos y celulas del organismo. Los cambios estructurales afectan al cabello, cerebro, huesos, hígado y arterias.
El transporte del cobre está alterado en dos enfermedades, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Menkes. El cobre es un metal, que forma parte de un importante número de enzimas (sustancia protéica capaz de activar una reacción química definida), la función del cobre es esencial en la trasferencia de electrones en una serie de rutas metabólicas críticas del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
El metabolismo debe mantener un equilibrio entre el suficiente aporte de cobre necesario para mantener sus funciones y la eliminación del exceso que resulta tóxico para el organismo. En la enfermedad de Menkes los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina son bajos, probablemente por un déficit en la absorción y el transporte del cobre a través del intestino. Los síntomas se atribuyen a una actividad deficiente de los enzimas dependientes de cobre (lisil oxidasa, citocromo C oxidasa, dopamina ß- hidroxilasa, tirosinasa y superóxido dismutasa).
Fue descrita por primera vez, en 1962, por John H. Menkes. Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/50.000 a 1/100.000 nacidos vivos.
Clínicamente se caracteriza ser niños que parecen normales al nacimiento, pero que a los pocos meses de vida sufren un rápido deterioro neurológico con hipotermia, hipotonía, convulsiones mioclónicas generalizadas, óptica y retraso mental intenso, con grandes dificultades para la alimentación que impiden al niño ganar peso, se acompaña de repliegues de la piel, especialmente en el cuello, occipucio prominente, micrognatia, retraso del desarrollo, hipopigmentación y cabello descolorido, escaso y ensortijado.
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, el tratamiento con histidinato de cobre ha demostrado ser eficaz en algunos casos, en la prevención del deterioro neurológico, sobre todo si se comienza a tratar en el periodo neonatal o preferiblemente fetal. El tratamiento debe mantenerse de por vida. Siendo esta enfermedad mortal, si no se trata.
El gen que determina la enfermedad de Menkes se localiza en el cromosoma 13 y codifica la enzima transportadora de cobre ATP7A, la proteína codificada por el ATP7A se ha localizado en el aparato de Golgi (estructura celular encargada de secreción de proteínas y de la fabricación de lisosomas y peroxisomas, usados para la digestión intracelular y el metabolismo lipídico). Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X (Xq12-q13).
